Cuando Jo Kaur, de 42 años, de Nueva York y su esposo Richie, de 41 años, se casaron en 2019, no tenía idea de que solo unas semanas después esperarían su primer hijo.
“Era una luna de miel de luna de miel”, dijo Kaur Nuevo.. El embarazo fue suavemente hasta que los escaneos tardíos sugirieron que su bebé midiera uno pequeño, probablemente un signo de falla intrauterina.
Mientras que el recién nacido promedio pesa alrededor de 7.6 libras en Estados Unidos, Riaan nació con un peso de solo 5 kg y 6 onzas. Al principio, los médicos aseguraron a la pareja. “Todo se veía bien y nos enviaron a casa”, dijo Kaur. Pero pronto, la alimentación se convirtió en un desafío. Riaan luchó por llorar, vomitando a menudo y rara vez se puso en contacto con sus ojos.
“No me di cuenta de lo inusual que era”, explica Kaur. “Era una primera madre y no tenía experiencia con los bebés, pero los médicos parecían avergonzados”.
Un diagnóstico aplastado
A la edad de tres meses, Riaan se refirió a un oftalmólogo donde se derrumbó el mundo de Kaur. Riaan tenía una cascada en ambos ojos.
“Grité, al darme cuenta de que nunca había visto realmente nuestras caras”, dice. La cirugía de emergencia siguió y comenzaron las pruebas genéticas.
Los resultados iniciales ofrecieron falsas garantías. Pero en 15 meses, una prueba integral reveló la verdad: Riaan tenía un síndrome de Cockayne (CS), un trastorno genético raro y destructivo que causa el envejecimiento prematuro, la falla del desarrollo y el declive neurológico.
Sus síntomas, incluido muy pequeño, no crecen adecuadamente y tienen problemas oculares significativos, aceptan que RIAAN tiene CS tipo II, la forma más grave.
“El médico dijo:” No es bueno, lo siento “, recuerda Kaur”. No estábamos preparados. Sentí que el mundo cayó y que nunca podríamos volver a restaurar su color. “
Algunos niños con CS viven en la edad adulta, pero la mayoría no. Para Riaan, cuyos síntomas comenzaron tan temprano, el pronóstico era grave. La investigación ha demostrado que para las dos formas CS más serias, la esperanza de vida generalmente varía entre 5 y 16 años.
Vida con Riaan
Ahora, cinco años, Riaan no puede sentarse de forma independiente o alimentarse. Es no verbal, delgado y débil: solo 3 pies 4 pulgadas de alto y pesa 23 kg. Sin embargo, su presencia está llena de luz.
“Es tan social, querido y feliz”, dijo Kaur Nuevo. “Nos abraza. A menudo se ríe y enciende la habitación.
La familia también dio la bienvenida a un segundo hijo, Jivan, a través de la FIV con exámenes genéticos para garantizar que el CS no herede. Jivan, ahora tres, es más alto y pesado que su hermano mayor. El contraste es dulce.
“Vi la mirada en los ojos de Riaan cuando notó que Jivan caminaba mientras no podía”, dijo Kaur. “Me rompió el corazón.
“No necesitamos que Riaan haga lo que puede hacer cualquier otro niño. Todo lo que queremos es estar saludable, feliz y estable.
Creando esperanza a través de la investigación
Inmediatamente después del diagnóstico, Kaur comenzó a entrar en contacto con los investigadores, incluso escribiendo ante el jefe de los Institutos Nacionales de Salud. Descubrió que había poco esfuerzo organizado para encontrar un tratamiento.
Tres meses después, Kaur y su esposo fundaron la Iniciativa de Investigación de Riaan y colaboraron con la Facultad de Medicina de UMass Chan. Con el investigador Miguel Sena Esteves, comenzaron a financiar el trabajo en una terapia génica que ha mostrado muchos resultados prometedores en ratones, extensión de la vida más de ocho veces.
A través de la narrativa incansable, la concentración de capital y la defensa, han recaudado millones de dólares. Pero la carrera no ha terminado.
“Los ensayos clínicos son sintemente caros: $ 350,000 por niño”, dijo Kaur. “La fatiga de los donantes es cierta en esta economía. Es difícil mantener la atención de las personas, pero vale la pena luchar a cada niño”.
Un partido mundial
Para Kaur, la historia de Riaan es más grande que su familia. “Esta enfermedad puede ocurrir a cualquier persona, independientemente de su educación, nacionalidad o antecedentes”, dijo. “
El CS se hereda de manera residual, lo que significa que un niño debe obtener dos copias defectuosas del gen, una de cada padre, para desarrollar la condición. Si un niño solo obtiene una copia defectuosa y una copia de trabajo, generalmente no tendrá síntomas, pero será un portador que puede pasar el gen.
Cuando ambos padres son transportistas, cada embarazo tiene un 25 por ciento de posibilidades de ser afectado por el niño, el 50 por ciento del niño es portador como los padres y el 25 por ciento de probabilidad de que el niño herede dos copias de trabajo y no afectado. Estas posibilidades son las mismas tanto para niños como para niñas.
“El problema no encuentra tratamientos: los financia”, dijo, y agregó que su misión es garantizar que los niños como Riaan no hayan sido olvidados.
Concluyó: “Estamos profundamente agradecidos con los científicos que se dedican a los hogares extremadamente, están interesados en estos niños, como nosotros”.
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Referencias
Brace, LE, Vose, SC, Vargas, DF, Zhao, S., Wang, X.-P. y Mitchell, Jr (2013). La expansión de la vida con la intervención dietética a un modelo de ratón de cochayne desconecta el desarrollo posnatal temprano de la progeria parcial. Envejecimiento; 12(6), 1144-1147. https://doi.org/10.1111/acel.12142
Hafsi, W. y Saleh, HM (2025). Síndrome de Cockayne. En Estadísticas. StatPearls Publishing.
