Una madre dedicada que pasó años buscando una explicación para las misteriosas luchas de salud de su hijo, se convirtió en un corazón, después de finalmente aprender la verdad.
Tristan Burrell dejó de crecer en solo 12 años. Dos años después, los médicos confirmaron el Síndrome de Cockayne (CS), un trastorno que se estima que afecta a menos de 5,000 personas en los Estados Unidos.
La situación causa una breve estatura, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad severa y discapacidades de aprendizaje, según la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD).
“Básicamente, mata su cuerpo pronto pero rápidamente comparó con todos los demás”, dijo la madre Tarah, de 44 años, que vive en Asheville, Carolina del Norte, dijo Nuevo.
Viviendo con un estado raro
Ahora 21 años, Tristan mide 4 pies y 4 pulgadas y pesa 63 libras. Lleva ropa diseñada durante 10-12 años y requiere atención de su madre de su madre.
Inicialmente, Tristan fue diagnosticado con una forma de autismo porque no dijo sus primeras palabras hasta los cuatro años. Pero Burrell sintió que el diagnóstico era incorrecto.
“Como un niño pequeño, Tristan presentó terror todo su cuerpo si se calentaría demasiado o demasiado frío”, recordó. “Esto demostró que tenía una deficiencia de mielina. A alguien les tomó años escuchar, sus manos aún terroras hasta el día de hoy, como sus piernas y piernas”.
Debido al retraso en el habla y el deterioro marginal, los médicos inicialmente consideraron el diagnóstico del trastorno del espectro autista (TEA).
“Tristán siempre arde fácilmente, ya que los niños y los adultos con CS son extremadamente sensibles a la luz solar”, agregó.
El monitoreo de los hermanos crece
Mamá de cinco años dijo que el diagnóstico mortal de su hijo es particularmente doloroso mientras mira a sus otros hijos a Lake y Landon, y dos 18, Ava, 16 y Josephine, seis están creciendo y prosperando.
“Fue un shock lo que ve a los gemelos crecer, ya que me mostró cómo debería ser”, dijo. “Es como los hombres a su lado. Ava es más alta y Josephine es la única que es más pequeña en este momento.
“Es el hermano mayor pero más como el más joven. Los niños comenzaron a madurar a los 12 años y sus roles cambiaron.
“Es emocionalmente lo más difícil. Tristan siempre ha sido un niño pequeño, en un buen día, es hilarante y estúpido: le encanta hacer reír a la gente, pero a veces puede estar frustrado y gruñón, simplemente no entiende la palabra” no “y estará molesto.
Síndrome de Cockayne
Nord explica que la enfermedad es causada por cambios en el material genético (ADN). Burrell y su ex pareja no sabían que ambos eran portadores, ya que no mostraron síntomas. La condición es tan rara que no se controle durante el embarazo.
Según Nord, si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de posibilidades de que su hijo herede ambas copias del gen mutado y se ve afectado y una posibilidad del 50 % herede solo una copia y se convierte en portador.
Los desafíos al frente
Recientemente, Burrell ha notado que los músculos de su hijo se están desperdiciando y ya no pueden andar en bicicleta.
“Siento constantemente que tengo una nube oscura que nunca me limpia, siempre está ahí y nunca desaparece”, dijo Burrell.
Los pacientes con síndrome de Cockayne a menudo tienen dificultades para alimentarse debido a una regresión severa, una ingesta oral deficiente y una pérdida muscular rápida, que a veces requieren tuberías de gastrostomía.
En julio, Burrell publicó un video de Tristan en Tiktok (@Tmcispoetry), afirmando que “ahora tiene un problema de golondrina, lo que significa que la enfermedad está avanzando”.
“Tenemos la suerte de hacer cosas como jugar”, dijo. “Él responde un poco más lento y no puede recordar cognitivamente las cosas que hacemos en la vida cotidiana. Tienes que preguntarle si se ha cepillado los dientes y tengo que enseñarle cuando está en el baño y ayudarlo.
“Es increíble, solo puedo hacer. Da miedo”.
Referencias
Karikkineth, AC, Scheibye-Knudsen, M., Fivenson, E., Croteau, DL y Bohr, VA (2017). Síndrome de Cockayne: características clínicas, sistemas de modelos y senderos. Revisiones de investigación envejecidas; 333-17. https://doi.org/10.1016/j.arr.2016.08.002
Síndrome de Cockayne Información genética y de enfermedades raras (Gard) – Programa NCATS. (Dakota del Norte). Rarediseases.info.nih.gov.
